誓破家庭性“遗传魔咒”！上海市成立首个遗传性消化道肿瘤学术团体

人民网上海8月28日电 遗传性消化道肿瘤可导致家族中多个直系亲属罹患恶性肿瘤，其遗传性致病基因还会让患者后代长期处于各类肿瘤高致病风险中。8月28日，上海市抗癌协会遗传性消化道肿瘤专委会成立，目标就是破解这一致癌“魔咒”，给予受这类肿瘤禁锢的患者和家族成员更精准治疗及科学预防，并期望形成广泛的行业共识和标准，让这类肿瘤的诊疗有章可循。

日常生活中人们所熟知的肠癌、胃癌、胰腺癌等消化道肿瘤都在一定程度上与家族遗传基因相关。据了解，约30%的肠癌患者具有高遗传性，最终5%~6%的患者会确诊为遗传性结直肠癌。在胃癌、胰腺癌中，约10%的患者呈现家族聚集特征。新当选的上海市抗癌协会遗传性消化道肿瘤专委会主任委员、复旦大学附属肿瘤医院大肠外科主任徐烨教授透露，全国有多项遗传性消化道肿瘤多中心临床研究正在进行，“但遗传性疾病的一大特征就在于不同地域有不尽相同的遗传性特征及临床病理特点，相关临床诊治及研究工作较为分散，缺乏行业共识和诊治标准，亟需一个学术团体‘聚合力、汇众智’共同破解这类疾病的‘遗传魔咒’。”

徐烨教授以他所专长治疗的遗传性大肠癌为例。在大肠癌人群中，遗传性大肠癌约占5%-7%，但类型众多，发病机理及临床表现都有所不同。如何有效甄别？徐烨教授说，此类患者有三大特征：一是发病年龄早，往往小于50岁；二是多个原发灶可同时或不同时间出现，如肠道、胃、子宫等都出现肿瘤；三是患者或亲属出现少见肿瘤或者罕见肿瘤，比如小肠癌、肾盂癌、输尿管癌等。“遗传性消化道肿瘤经常是你中有我、我中有你的混合状态，疾病种类范围广，交叉多，非常需要专业的医生进行诊治，否则很容易出现不得当的处置方式。”他还表示，复旦大学附属肿瘤医院大肠外科已积累了近500多个遗传性肠癌家系的相关数据，并在2017年开设大肠癌遗传咨询门诊，凭借强大的基因检测技术和临床多学科综合治疗能力，已有诸多具有遗传性肠癌的“隐形”患者或者致病基因携带者被成功甄别，在疾病初期就获得较好的“阻断”和干预手术。

上海市抗癌协会遗传性消化道肿瘤专委会由复旦大学附属肿瘤医院蔡三军教授担任名誉主任委员，莫善兢教授、卢大儒教授、张丽英教授等担任学术顾问，希望凝聚专业力量，形成上海遗传性消化道肿瘤专家共识，协调多中心的临床随机对照研究。蔡三军教授表示，专委会近阶段的任务是制定规范化临床诊治手册，绘制上海人群乃至中国人群中遗传性消化道肿瘤基因突变图谱，并建立大数据库，通过多学科协同参与的方式，努力提高上海市遗传性消化道肿瘤的临床诊治和家系管理水平，为未来在全国推广“上海标准”和“上海经验”形成可供复制与推广的经验与做法。（姜泓冰、王懿辉、刘方奇）