同濟大學教師提交近2萬字人民建議

採納！上海罕見病目錄更新

今年3月4日，《上海市主要罕見病目錄（2025版）》出爐，這讓罕見病科研工作者、同濟大學老師蔡文萍倍感振奮。

去年，她提交一份近2萬字的人民建議《關於發布新版上海市罕見病目錄的建議》，呼吁更新上海罕見病目錄，最終得到市衛健委的採納，並入選2024年上海市100條優秀人民建議。

罕見病目錄是指揮棒

蔡文萍第一次接觸罕見病人，是一名口腔類罕見病患者。從求醫到確診，患者耗費了很長時間。直到發現小孩和自己帶有相似的病症，才意識到問題的嚴重性。當這名患者的檢測樣本交到手中，蔡文萍經過系統研究，確定了這是一種單基因突變引發的顯性遺傳性罕見病。

盡管沒有現成的治療藥物，但病患仍向她表達了感謝。“十多年前，罕見病和常見病的症狀容易混淆，專門從事罕見病診療的醫生不多，患者往往在多個科室和城市輾轉診療。有數據表明，罕見病患者從發現到確診的時間平均為4.6年。”在蔡文萍的心中，提高公眾對罕見病的認知，從而縮短確診周期，早就成了她的願景。

2019年，一名摯友確診罕見病的消息深深觸動了她。過去十多年，蔡文萍的研究領域聚焦兩種罕見疾病，盡管做出了一定的科研成果，但距離藥物研發、臨床轉化還需要很長時間。“罕見病群體是等不起的，他們的存活周期有限，更談不上生命質量。一直泡在實驗室裡，讓我有種無力感。我覺得應為當下的罕見病群體做些什麼。”憑著一腔熱血，她逐漸將視野轉到罕見病相關的政策上，試圖通過推進政策改革，進而影響與罕見病相關的更廣泛的群體。

我國罕見病患者有2000萬人，每年新增患者超過20萬。隨著對目錄研究的深入，她發現，上海出台了全國第一個地方性罕見病名錄，但此后尚未更新新的版本。“目錄就是指揮棒，被收錄的病種將會受到社會關注，相應政策、科研、臨床等資源信息就會聚攏，對於罕見病患者來說是一種巨大的支持。”

形成2萬字人民建議

2023年9月，國家發布第二批罕見病目錄，蔡文萍感到時機成熟，地方省市有了國家目錄作為參考，上海可以更高效地制定個性化目錄。

蔡文萍馬不停蹄地設計調研問卷，向112名醫學領域（包括罕見病）的臨床醫生、專家學者開展調研，收集大家對於罕見病目錄的權威意見和支持程度。橫向比對分析了首批罕見病上海目錄與國家目錄的異同。她所加入的中國罕見病聯盟組織，也成為她了解前沿診療信息與患者心聲的重要渠道。在提交的建議中，她特別強調了上海若出台新版罕見病目錄應當“與國家目錄接軌”“具有國際化優勢”“具有上海地區特色”。“上海作為國際化大都市，匯聚了高水平罕見病診療資源，積累了國內外罕見病患者的診療經驗，具備制定地方特色病種目錄的能力。”從目錄更新到后續的配套措施，各方的想法匯聚到了筆尖，一字一句形成人民建議。

市衛生健康委員會很快答復了她，並邀請她參與罕見病目錄專題座談論証研討，聽取她對於上海市罕見病目錄及相關工作的想法。建議得到採納，還獲得表揚，讓她感到肩上的責任更重了。

（來源：解放日報 記者 車佳楠）

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