兒童罕見病臨床研究中心揭牌 探索全生命周期診療體系

　　由國家兒童醫學中心（上海）、上海交通大學醫學院附屬上海兒童醫學中心牽頭，聯合新華醫院、國際和平婦幼保健院、上海市兒童醫院、華東師范大學和中國科學院腦科學與智能技術卓越創新中心等核心單位以及十余家跨省協作網絡單位共同組建的“上海市兒童罕見病臨床醫學研究中心”昨天揭牌。

　　上海市兒童罕見病臨床醫學研究中心執行副主任、上海兒童醫學中心遺傳分子診斷科主任王劍介紹，罕見病單個病種患病率極低，但種類繁多，有7000多種，80%以上是單基因或基因組突變所致，屬於遺傳性疾病。因此，罕見病往往在出生時或兒童早期發病，具有病情重、診斷難、誤診率高和可治性低等特點，5歲以內死亡率高達30%以上。

　　近年來，上海兒童醫學中心在兒童罕見病診治領域取得一系列建設性成果。在國內率先開設兒童罕見疑難病多學科門診和兒童罕見病診治中心，累計診斷疑難罕見病600多種。新成立的“上海市兒童罕見病臨床醫學研究中心”，將構建專業特色鮮明的臨床研究協作網絡和技術應用推廣網絡，推動研究成果在國內及國際的引領和輻射作用﹔將圍繞上海市兒童罕見病注冊登記系統、分子遺傳與生化酶學等診斷技術平台、兒童罕見病多中心臨床研究平台等展開建設與優化﹔將重點開展遺傳代謝病、血液、免疫等系統疾病的造血干細胞與肝臟移植臨床研究，開展特發性肺動脈高壓等心血管系統疾病的藥物和手術聯合治療，開展尼曼匹克病等新藥臨床試驗治療效果評價，並在國家相關政策與醫學倫理指導下，適時開展地中海貧血、血友病等疾病的基因治療臨床研究﹔多單位協同開展兒童罕見病產前診斷和生殖干預研究，探索出一套由多學科跨專業協同合作、覆蓋孕前乃至成人期的罕見病全生命周期診療體系，真正做到對罕見病的早期篩查、早期診斷、早期干預、有效治療與精准生育阻斷。

　　為及時有效救治罕見病兒童，上海市兒童基金會聯合建設銀行上海市分行，成立“智善”公益平台，總共募集到677萬元人民幣，用於幫助有困難的罕見病兒童。據悉，“中國RAS病診療聯盟”同時成立，依托“上海市兒童罕見病臨床醫學研究中心”平台，提高診斷效率和水平。