罕见病患者公益检测全国开启 为规范诊疗添新助力

人民网上海6月20日电 我国人口基数庞大，按照国外流行病学数据估算，潜在患者总数并不低，然而多数潜在患者因为多种原因并未被确诊，已报告罕见病患者数量与之相差较大，确诊困难成为了罕见病患者治疗道路上的第一大阻碍。

以溶酶体贮积症为例，这是一组罕见的遗传性代谢疾病，以戈谢病、庞贝病、法布雷病、粘多糖贮积症I型比较常见，大部分患者都曾有过误诊的经历，并且往往需要花费数年时间才能确诊，贻误了患者的最佳治疗时机。据《2019戈谢病患者生存状况调研报告》显示，61.9%的戈谢病患者有过误诊的经历，27.9%的患者需要1-5年才能确诊。

“罕见病确诊难主要有两方面的原因，一是罕见病临床表现多样且复杂，往往涉及多个学科，而我国临床医生对于溶酶体贮积症等罕见病的认知较低，专业知识有限；二是罕见病的检测方法较为复杂，目前国内仅有少数几家医疗机构或实验室可以进行上述疾病的酶学检测。”北京协和医院儿科邱正庆表示，想要实现罕见病规范诊疗，提高早期诊断率是非常重要的一步。”

今天，由北京健康促进会主办，珀金埃尔默和赛诺菲协办的溶酶体贮积症高危筛查项目在线上启动，将在全国免费开展针对溶酶体贮积症潜在患者的相关检测，帮助戈谢病等溶酶体贮积症潜在患者获得及时诊断，助力罕见病规范诊疗。

此次高危筛查项目将在全国30个省份进行开展，通过干血纸片酶学检测，生物标记物检测和基因学检测等手段，帮助符合临床指征的患者得到及时且准确的初步诊断结果。患者只需前往项目指定医院，由临床医师一次性采集6个血斑，寄送至检测实验室，由实验室专员在规定时间内完成酶学检测和基因检测，医师根据送检样品的条形码即可在实验室微信公众号上获取检测报告。整个诊断过程简单便捷，准确率高，同时避免了反复召回患者造成的不便，节省了医患双方的时间和精力，能够有效缩短确诊时间。

中国人民解放军总医院第一医学中心儿内科孟岩表示：“提升我国罕见病诊疗水平任重而道远，还需结合多个维度共同推动。其中，由于罕见病通常涉及到多个学科，建立罕见病诊疗协作机制是十分关键的一环，此外，还应加强针对临床医生的系统培训，提升临床医生对于罕见病的认知和诊疗能力，促进规范化诊疗。”