解锁法布雷病治疗困局 多方共助提升罕见病治疗可及性

人民网上海6月6日电 法布雷病是一种罕见的X伴性遗传的溶酶体贮积症，临床表现多样，手脚肢端的灼烧样疼痛是其常见的首发症状，患者常常出现如手脚烧灼般的疼痛，此外，患者在儿童时期会出现少汗或无汗、不耐热等症状，严重时甚至无法正常生活。随着疾病进展，法布雷病还会对患者的肾、心脏、脑、神经等各器官产生严重损害造成病变，如得不到有效治疗，将严重危及生命。

目前，我国有超过300名已诊断的法布雷病患者。长期以来，由于临床症状的多样性，法布雷病患者常常在多个医院、多科室之间辗转，确诊十分困难。即使得到确诊，也没有特效药物可用，导致多数患者死于肾脏功能衰竭或心肌肥厚以及脑卒中等严重并发症，亟待创新的治疗方法。

近年来，我国对罕见病的医疗和保障问题给予了高度重视，在提升罕见病药物可及性方面也在不断进行探索。2018年，国家五部委联合发布《第一批罕见病目录》，法布雷病也包含在121种疾病之中，这被业内视为罕见病保障历史性的突破，国家规范罕见病诊疗、保障罕见病患者用药的步伐正在不断加快。

今天，中国首个法布雷病特效药法布赞在国内上市，用于被确诊为法布雷病患者的长期酶替代疗法，适用于成人、8岁及以上的儿童和青少年。同时，中国初级卫生保健基金会联合赛诺菲启动了“生命礼赞”法布雷病患者援助项目，为符合条件的患者提供药品援助，减轻患者经济负担。其中，对于符合条件的年满 8 周岁的低收入患者，每连续使用2个月的法布赞，则为其援助1个月免费治疗的法布赞。

全国政协委员、北京大学第一医院丁洁也曾提出呼吁，建议建立中国罕见病医疗保障“1+4”多方支付机制，丁洁表示：“随着我国罕见病整体工作的不断推进，药物可及性也在一步步地得到落实，提出‘1+4’多方支付机制是结合我国国情，希望建立健全我国罕见病医疗保障机制，并能在我国落地实施。其中，‘1’是核心，是指首先将第一批罕见病目录的相关药物逐步纳入国家基本用药目录。‘4’是理念，指统筹四个方面的工作，包括建立罕见病专项救助，建议可以国家和省级两级专项支持，由省级统筹；整合社会、慈善基金等资源；引进商业保险以及患者个人支付的多方共付机制。在这样一个多层面、多部门的协作机制下，罕见病的医疗保障才能够相对持久地开展下去。”

“脱乙酰基GL-3(Lyso-GL-3)是评估法布雷病酶替代治疗疗效的敏感生物标记物，随着GL-3的贮积，法布雷病的早期症状会演变为危及生命的并发症。”上海交通大学医学院附属瑞金医院肾内科主任医师陈楠教授介绍道，“酶替代治疗（ERT）是法布雷病的特异性治疗方式之一，也是法布雷病治疗的基石。法布赞作为国内唯一批准用于法布雷病特异性治疗的酶替代疗法，能够显著降低经典型法布雷病患者Lyso-GL-3水平，并显著减少患者肾心脑或死亡风险发生率，尤其对于儿童患者，可以有效改善疼痛症状。”