新華醫院讓患兒用上特效創新藥

軟骨發育不全治療獲新希望

國內首例軟骨發育不全患者臨時進口特效藥伏索利肽，近日在上海交大醫學院附屬新華醫院實現臨床應用，為這一罕見病患者群體帶來治療新希望。

軟骨發育不全是一種由成纖維細胞生長因子受體3（FGFR3）基因突變引發的罕見骨骼發育障礙性疾病，全球發病率約3.72—4.60/10萬出生人口。患者主要表現為短肢型侏儒症，並常伴隨枕骨大孔狹窄、睡眠呼吸暫停、脊髓壓迫等嚴重並發症，導致行動受限、多器官功能障礙甚至危及生命。

以此次接受治療的患者毛豆為例，這個小生命2022年出生，孕期32周產檢時，發現毛豆的腿部略微短小。毛豆出生后，出現頭圍偏大、呼吸窘迫、發紺等症狀。父母帶著他四處求醫，最終通過基因檢測確診為軟骨發育不全。

2023年5月，毛豆父母聽聞上海新華醫院在罕見病治療領域處於國際領先地位。作為上海市罕見病診治中心、上海兒童罕見病診治中心以及上海市罕見病質控中心，新華醫院一直致力於罕見病的研究與治療。兒內分泌遺傳代謝科教授余永國帶領團隊開展多項針對軟骨發育不全的臨床研究，並建立國內首個針對軟骨發育不全等罕見骨骼發育障礙性疾病患者管理平台（罕見骨骼發育障礙性疾病Base）。

毛豆父母帶著孩子來到新華醫院，並參加了ApproACH臨床觀察研究。經過患者的信息分享，毛豆父母了解到國際上最新的藥物——伏索利肽的治療進展。伏索利肽是靶向調節FGFR3信號通路的C型利鈉肽類似物，能促進患者軟骨內骨形成，恢復骨骼生長速度。

去年10月，新華醫院啟動創新藥物——伏索利肽臨時緊急進口申報工作。在上海市藥監局的專業指導下，經全力推進，最終伏索利肽獲得國家相關部門批復同意。這一案例對於今后治療罕見病具有重大意義。（記者 黃楊子）

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