《上海市新生兒遺傳代謝病篩查工作管理辦法》

市衛健委印發了《上海市新生兒遺傳代謝病篩查工作管理辦法》，將我市新生兒遺傳代謝病篩查病種由4種增加至15種，自2024年6月1日起施行。詳見↓

根據管理辦法規定，本市在原有先天性甲狀腺功能減低症、苯丙酮尿症、先天性腎上腺皮質增生症和葡萄糖－6-磷酸脫氫酶缺乏症4種疾病篩查的基礎上增加甲基丙二酸血症、原發性肉鹼缺乏症、希特林蛋白缺乏症、中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏症、丙酸血症、異戊酸血症、戊二酸血症-Ⅰ型、楓糖尿病、極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏症、瓜氨酸血症Ⅰ型和同型半胱氨酸血症Ⅰ型11種疾病的篩查。今年6月1日起，本市出生的新生兒可享受上述15種遺傳代謝病篩查服務。

據悉，為配合此項工作，近日市醫保局、市發展改革委、市財政局、市衛生健康委聯合印發了《關於調整本市生育醫療費補貼標准有關問題的通知》，自今年6月1日起，將生育醫療費補貼由4200元提高到4500元，其中危重孕產婦生育醫療費補貼由8000元提高到8300元。

據了解，本市自二十世紀八十年代初在全國率先開展新生兒苯丙酮尿症篩查工作。2007年，本市在國家規定的先天性甲狀腺功能減低症、苯丙酮尿症篩查的基礎上增加了先天性腎上腺皮質增生症、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症篩查。2023年，全市新生兒遺傳代謝病篩查率為99.6%。40余年來，本市建成了覆蓋社區衛生服務中心、助產醫療機構、婦幼保健機構、危重新生兒會診搶救中心、新生兒遺傳代謝病篩查中心的篩查服務和管理網絡，累計為494.8萬余名嬰兒提供了篩查服務，促進了遺傳代謝病的早發現、早診斷、早干預。

資料：市衛健委

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