同济大学教师提交近2万字人民建议

采纳！上海罕见病目录更新

今年3月4日，《上海市主要罕见病目录（2025版）》出炉，这让罕见病科研工作者、同济大学老师蔡文萍倍感振奋。

去年，她提交一份近2万字的人民建议《关于发布新版上海市罕见病目录的建议》，呼吁更新上海罕见病目录，最终得到市卫健委的采纳，并入选2024年上海市100条优秀人民建议。

罕见病目录是指挥棒

蔡文萍第一次接触罕见病人，是一名口腔类罕见病患者。从求医到确诊，患者耗费了很长时间。直到发现小孩和自己带有相似的病症，才意识到问题的严重性。当这名患者的检测样本交到手中，蔡文萍经过系统研究，确定了这是一种单基因突变引发的显性遗传性罕见病。

尽管没有现成的治疗药物，但病患仍向她表达了感谢。“十多年前，罕见病和常见病的症状容易混淆，专门从事罕见病诊疗的医生不多，患者往往在多个科室和城市辗转诊疗。有数据表明，罕见病患者从发现到确诊的时间平均为4.6年。”在蔡文萍的心中，提高公众对罕见病的认知，从而缩短确诊周期，早就成了她的愿景。

2019年，一名挚友确诊罕见病的消息深深触动了她。过去十多年，蔡文萍的研究领域聚焦两种罕见疾病，尽管做出了一定的科研成果，但距离药物研发、临床转化还需要很长时间。“罕见病群体是等不起的，他们的存活周期有限，更谈不上生命质量。一直泡在实验室里，让我有种无力感。我觉得应为当下的罕见病群体做些什么。”凭着一腔热血，她逐渐将视野转到罕见病相关的政策上，试图通过推进政策改革，进而影响与罕见病相关的更广泛的群体。

我国罕见病患者有2000万人，每年新增患者超过20万。随着对目录研究的深入，她发现，上海出台了全国第一个地方性罕见病名录，但此后尚未更新新的版本。“目录就是指挥棒，被收录的病种将会受到社会关注，相应政策、科研、临床等资源信息就会聚拢，对于罕见病患者来说是一种巨大的支持。”

形成2万字人民建议

2023年9月，国家发布第二批罕见病目录，蔡文萍感到时机成熟，地方省市有了国家目录作为参考，上海可以更高效地制定个性化目录。

蔡文萍马不停蹄地设计调研问卷，向112名医学领域（包括罕见病）的临床医生、专家学者开展调研，收集大家对于罕见病目录的权威意见和支持程度。横向比对分析了首批罕见病上海目录与国家目录的异同。她所加入的中国罕见病联盟组织，也成为她了解前沿诊疗信息与患者心声的重要渠道。在提交的建议中，她特别强调了上海若出台新版罕见病目录应当“与国家目录接轨”“具有国际化优势”“具有上海地区特色”。“上海作为国际化大都市，汇聚了高水平罕见病诊疗资源，积累了国内外罕见病患者的诊疗经验，具备制定地方特色病种目录的能力。”从目录更新到后续的配套措施，各方的想法汇聚到了笔尖，一字一句形成人民建议。

市卫生健康委员会很快答复了她，并邀请她参与罕见病目录专题座谈论证研讨，听取她对于上海市罕见病目录及相关工作的想法。建议得到采纳，还获得表扬，让她感到肩上的责任更重了。

（来源：解放日报 记者 车佳楠）

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