上海教育电视台《帮女郎》特别报道罕见病群体

罕见病是指患病率极低的疾病，它的发病率从万分之一到百万分之一不等。我们或许听过其中的一些疾病，比如渐冻症、血友病，但更多的是闻所未闻的病种。

2021年2月28日是第十四个国际罕见病日。从2月23日起，上海教育电视台《帮女郎》栏目联合上海市罕见病防治基金会，共同走进这个特殊群体。让他们被了解、被看见、被善待。尽管他们非常罕见，但我们的爱，从不罕见。

周密：“沐浴阳光，成了一生的奢求”

在各种罕见病症里，有一种特殊的遗传性皮肤病大疱性表皮松解症。得了这种病的患者又被称为蝴蝶宝贝，因为他们的皮肤极其容易受伤，就像蝴蝶翅膀一样脆弱，外界任何一点轻微的触碰都有可能对他们造成伤害。

目前这种疾病没有治愈的办法，患者只能终身处于巨大的痛苦之中。每个月仅是用于敷贴患者表皮破溃处的纱布，就要花费五六千元。

17岁的周密从出生开始就不停地与病魔抗争。她从小就在绘画领域表现出特殊的天赋，用画笔表达着对生活的热爱与渴望。

汤锋磊：“我与疼痛共存二十年，疼痛提醒我勇敢”

汤锋磊，32岁，上海金山人，患有法布雷病，主要症状为手脚出现间歇性的剧烈疼痛。

汤锋磊从七岁开始出现病症，然而由于法布雷病的发病率极低，连医学界对它也知之甚少。汤锋磊在发病后的二十年间不断被误诊。

为了缓解疼痛，多年来汤锋磊服用的各种止疼药加起来足有一卡车之多。

目前，治疗法布雷病的药物已经在我国上市，然而它尚未列入医保目录。为此，患者不得不面临每年高达百万的巨额费用。为了推动相关药物进入医保，汤锋磊和其他病友们还在不断地向社会大众努力呼吁。

彤彤：“我命由我不由天，我要当一个正常的孩子”

以彤彤（7岁）、北北（12岁）为代表的儿童病患，因为患有罕见的黏多糖贮积症，导致骨骼变形、生长发育严重受损，甚至危及生命。

罕见的疾病摧毁了孩子幼小的骨骼，7岁的彤彤身高不足1米，她的志愿是当一名舞蹈家。

12岁的北北生长发育明显弱于同龄孩子，为此，他的家人付出了数倍于寻常的呵护与陪伴。

目前，部分用于治疗黏多糖贮积症的药物已经引入国内，尚未列入医保。患者家庭承担的用药花费每年高达二百万。这个群体期待着更多社会关注，为孩子们创造希望。

刘轩飞：“无论人生赋予什么，总有些事可以去做”

世界上有一种疾病，会让人慢慢丧失所有感官，最后安静地离开这个世界。它就是刘轩飞不幸患上的肾上腺脑白质营养不良症。

年轻时，他事业有成、家庭美满，曾是篮球场上的精灵；如今，他日渐消瘦、步履蹒跚，只能面对疾病的侵蚀。从发病到确诊，经过了整整13年。

确诊后，刘轩飞一直致力于为罕见病群体发声。他坚持每周开设网络直播，与粉丝分享自己的生活，鼓励罕见病患者积极面对人生，让更多人关注罕见病患者群体。

肾上腺脑白质营养不良症是一种退行性疾病，身体症状将会逐渐加重。刘轩飞每天都在与病情赛跑。接下来，他计划开展一次罕见病万里行活动，自驾走遍中国各大城市，走访患者和医生，让更多人了解这类人群的生活与医疗现状。

公益活动：“生而罕见，爱不罕见”

2月28日，由上海教育电视台和上海市罕见病防治基金会联合举办以关爱罕见病群体为主题的“爱，从不罕见”大型公益活动将在15:30首播。

上海市罕见病防治基金会创始人、顾问谢丽娟医生，上海市罕见病防治基金会会长李定国，上海教育电视台台长孙向彤，罕见病病友组织代表及社会各界人士参加了本次公益活动。

本次公益活动通过多个罕见病患者及其家庭讲述与疾病抗争、自强不息、努力追梦的励志故事，呈现了罕见病患者因生而不同的苦难和际遇、坚韧和梦想；以访谈的形式，通过长期关注罕见病及患者，致力于推动罕见病防治和保障工作的老领导、市政协有关部门领导、医务工作者和企业代表，向观众介绍了罕见病患者用得上药、用得起药的“中国梦”，进一步表达了为推动中国罕见病防治和保障事业的坚定不懈的决心。

为了弘扬生而罕见，爱不罕见的人文精神，上海教育电视台与上海市罕见病防治基金会签订了倡议书，共同向社会呼吁医学上的孤儿不能成为社会的孤儿！关注罕见病，关爱罕见病患者及家庭，让罕见病患者病有所医、医有所保、保有所靠。