新型基因突变类型罕见病在沪确诊 全球报告病例不超60例

2018年07月30日18:28  来源:人民网-上海频道
 

人民网上海7月25日电 (龚莎)近日,一种名为“铜蓝蛋白缺乏症”的病在上海市第六人民医院东院被确诊。目前,世界范围内报告确诊病例不超过60例,国内仅一例病例报告,在全国极为罕见,魏女士体内铜蓝蛋白基因突变位点与既往报道病例不同,为一种新型的基因突变类型,被上海市第六人民医院东院首次发现。

十年误诊治疗未果,家境困难辗转反侧

来自安徽农村的魏女士,今年35岁。24岁时就发现血糖升高,曾做了许多检查,反复调整降糖药剂量和种类,最后每日需服用4种降糖药物治疗,但空腹血糖仍未得到良好的控制。她始终认为自己所患的糖尿病并非一般的糖尿病,一定存在特殊原因致使自己青年患病,同时导致自己空腹血糖明显升高。这10年间辗转当地多家医院就诊,一直诊断为2型糖尿病。多年来辗转多家医院的诊治经历,在经济上和精神上都给了她很大的压力。

无奈之下,魏女士为了明确自己的病因,在网上搜索名医,了解到上海市第六人民医院东院内分泌代谢科魏丽主任,在糖尿病的诊断治疗上有着相当的建树,并得到许多患者的好评。通过网上预约,联系到魏主任,抱着最后的希望,带着老父母为她积攒的看病钱,连夜由老家赶到上海市第六人民医院东院就诊。

父母近亲婚配,竟成为医生确诊突破点

上海市第六人民医院东院,魏丽医生全面了解患者情况,通过详细询问病史,得知其父母为三代内直系近亲婚配。经过一系列的检查,除了患者体型偏瘦以外,没有见到其他明显异常。辅助检查发现魏女士存在轻度贫血,其他生化指标均正常。患者的胰岛功能尚可,糖尿病相关的抗体检测也为阴性。那究竟是什么原因导致患者血糖升高的呢?

内分泌代谢科主任魏丽认为,患者虽然服用多种降糖药物,但她的空腹血糖还是在8mmol/L以上。在进一步的完善检查,发现患者的腹部超声检查中发现肝内存在高信号,体内铁蛋白水平极高,高达1234ng/ml,而正常值为30-100ng/ml。加上肝脏CT扫描显示肝内存在弥漫性高信号,考虑存在金属沉积可能。头颅CT也显示双侧基底节及丘脑也存在金属沉积。至此考虑魏女士可能存在一种罕见的疾病,而该种罕见疾病可以导致体内过度金属沉积进而诱发糖尿病。

多年病因揭开谜团 确诊“铜蓝蛋白缺乏症”罕见病

根据魏女士的临床表现,在文献查阅和多番检查之后,发现魏女士的临床表现可能是两种疾病之一,血色病和铜蓝蛋白缺乏症,鉴别该两种疾病只有基因检测,加上之前病史中了解到魏女士父母为近亲结婚,怀疑遗传性铜蓝蛋白缺乏症的几率比较大。 此病实属罕见,国内仅一例病例报告,加上患者的临床症状表现是糖尿病症状,对于医生寻找病因增加了很大的难度。

魏女士10年奔走看病,家境贫困,又在外地,上海市第六人民医院东院免费对魏女士全血DNA进行基因检测及鉴定,最终发现是铜蓝蛋白基因突变导致铜蓝蛋白缺乏。因该疾病为一种遗传性疾病,上海市第六人民医院东院的内分泌代谢科委派肖元元医师和上海市第六人民医院陆慧娟老师远赴安徽巢湖对魏女士家族成员共计12人进行家系调查、体检并进行相关实验室指标检测,对魏女士及家属的健康问题进行一一解答,并对其后续治疗进行指导。结果发现,患者父亲母亲及其他3个子女为铜蓝蛋白基因突变杂合子,属于携带者不发病,而魏女士却是纯合子,所以表现出疾病状态。

治疗成本高、药物稀缺 让患者治疗雪上加霜

上海市第六人民医院东院进行专科会诊,确认治疗方案,因魏女士是基因遗传病,需采取祛铁治疗,控制病情,延长生命。十年误诊得到确诊,魏女士十分激动和感激。但是医生发现用于治疗的“祛铁胺”药物,只有在上海的极少医院才有,而且此药物需静脉注射住院治疗。

内分泌代谢科魏丽主任联系各大医院,帮助魏女士解决用药的问题。魏女士家境困难,药物和住院的费用都无法承担。她的慢性病又需要长期治疗,当地医院又没有此药物,因此每治疗一个疗程就需要坐1天1夜的火车,加上3次转车到上海来。目前魏女士还没有办法接受正规的祛铁治疗。

据介绍,“铜蓝蛋白缺乏症”,是由于铜蓝蛋白缺乏,导致铁无法被氧化利用,过度铁沉积于肝脏、胰腺、肌肉导致胰岛素抵抗,诱发糖尿病的发生。该病为一种常染色体隐形遗传性疾病,为一种极为罕见的代谢性疾病。

(责编:龚莎、韩庆)
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