罗氏Harmony产前检测新增染色体22q11.2缺失检测

2017年07月18日17:14  来源:科技日报
 

中国科技网讯(记者李颖)日前,罗氏宣布Harmony产前检测菜单新增22q11.2缺失检测,Harmony提供用于评估胎儿罹患唐氏综合征(21三体综合征)及其他染色体病症可能性的无创产前检测服务。

据预计,每2000-4000名新生儿中就有1名存在22q11.2缺失。不过这一数据可能低估了患病率,目前有些证据表明其患病率可能高达1/1000次妊娠。22q11.2缺失是继唐氏综合征之后,引发发育迟缓及重大先天性心脏病的第二大常见的可识别遗传病因。尽管22q11.2缺失的患病率很高,但由于其症状呈现多变性,因此通常被漏诊。

据知,新增检测项目为使用Harmony的实验室及医生提供了22q11.2缺失综合征的筛查选择,该综合征是一种与心脏缺陷、免疫功能低下、腭裂以及发育迟缓相关的病症。这一新检测目前在美国由Ariosa Diagnostics Clinical Laboratory提供外包检测服务,拥有CLIA及CAP双认证。此检测服务尚未由美国 FDA认可或批准。

Harmony产前检测是一项妊娠妇女血液筛查检测,早在妊娠10周就可进行。通过评估母体血液中发现的胎儿游离DNA,包括对胎儿DNA碎片的准确测量等,该检测可评估21三体综合征(唐氏综合征)和其他常见胎儿染色体非整倍体的可能性。其结果被用于产前筛查而非诊断的唯一依据。Harmony除了筛查本文中明确标识的病症外,不用于筛查潜在染色体异常或遗传疾病。准父母应与其医疗服务提供者一同讨论阳性结果,后者能够再推荐合适的确诊性检测。

记者获悉,Harmony RUO和CE-IVD试剂盒将于2017年年中在全球上市。

“罗氏致力于提供最高品质的NIPT检测。自Harmony于2012年上市以来,我们已经向全世界超过100万名女性提供了检测结果。”罗氏测序解决方案全球负责人Neil Gunn说道,“我们很荣幸现在能够扩展该产品线,并为准父母、实验室以及医疗专业人士提供准确的22q11.2缺失游离DNA检测。”

(责编:董志雯、韩庆)
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