醫企協同回應罕見病患者需求

苯丙酮尿症特醫食品將迎國產新選擇，患者月支出可省上千元

國內首款罕見病類特殊醫學用途氨基酸組件配方食品即將上市。

近日，“愛普昔”特殊醫學用途苯丙酮尿症氨基酸組件配方食品正式獲批注冊，由光明乳業聯合上海交通大學醫學院附屬新華醫院、上海市兒科醫學研究所蔡威教授團隊共同研發，為苯丙酮尿症患者帶來新的國產營養強化選擇。

一款產品的落地，回應的是長期存在的現實需求。從臨床問題的提出，到配方研發、生產驗証和注冊審批，上海醫療機構與乳制品企業協同發力，在政策支持下推動罕見病營養支持從“有需求”向“有產品、能使用”邁進。

苯丙酮尿症是一種遺傳性代謝疾病。患者體內相關酶缺乏或活性不足，無法正常代謝蛋白質中的苯丙氨酸，可能造成其蓄積，損害神經系統和智力發育。患者需要控制苯丙氨酸攝入，同時保証生長發育所需營養，飲食管理並非簡單“少吃蛋白質”就能解決。

此前，國內已有苯丙酮尿症特醫食品上市。“愛普昔”則進一步聚焦個性化營養補充。“患者的蛋白質需求會隨年齡和個體情況變化。該產品不添加苯丙氨酸，並參考成熟產品、國家標准及優質蛋白的氨基酸構成，設計特定氨基酸組合，為1歲以上患者提供針對性的蛋白質補充選擇。”蔡威介紹。

對於需要長期使用特醫食品的家庭，費用是一項持續負擔。與進口產品相比，國產產品有望降低使用成本。據估算，部分患者家庭每月支出可減少上千元。

從臨床需求走向市場，這款產品背后是上海醫療機構與企業的深度協作。“臨床團隊參與需求梳理和配方設計，企業研發團隊負責原料篩選、工藝驗証、生產試驗、檢測方法開發及注冊材料准備。”光明乳業研究院乳品營養與健康研發中心總監蘇米亞介紹，苯丙酮尿症特醫食品對質量控制要求較高。研發團隊需要論証配方的營養合理性，並對原料、生產過程中的蛋白質殘留風險、混合均勻度，以及產品安全性和穩定性進行驗証。

國家層面的政策支持也讓產品走上“快車道”。《氨基酸代謝障礙類特殊醫學用途配方食品注冊指南》等為相關產品研發和申報提供了標准化路徑。“愛普昔”於2025年5月提交注冊申請，2026年9月獲批，歷時約16個月，相較於正常特醫食品流程提速近一倍。

罕見病營養支持不止於特醫食品。蔡威團隊還與上海企業合作研發曲奇、麻薯、面條、饅頭等低蛋白食品，希望在符合患者飲食管理要求的基礎上，豐富他們的日常飲食選擇。

面對迫切的需求，特醫食品行業整體發展正在提速。目前，獲批產品已達374個。2025年全年獲批60余個﹔截至2026年9月，今年的獲批數量已達到去年全年水平，預計全年有望超過100個。

光明乳業已將特醫食品列為戰略性業務之一。“通過這款產品，我們打通了特醫食品的注冊和生產路徑。未來還將向全營養、非全營養、特定全營養等方向拓展，覆蓋嬰幼兒、老年人以及糖尿病、腎病患者等人群，為他們提供更穩定的營養支持，助力改善生活質量。”光明乳業黨委副書記、總裁賁敏說。

（來源：解放日報 記者 束涵）