復旦兒科瞄准全球兒童罕見病難題，制訂相關診治成果規范

病房裡，“跨境求診”慕名而來

來自南非的2月齡嬰兒，出生后新生兒篩查發現半乳糖腦苷脂酶水平異常，懷疑為遺傳性腦白質營養不良克拉伯病，在咨詢國外醫生后，慕名來到中國上海的復旦大學附屬兒科醫院求治。近日，復旦兒科研究型病房在完善患兒的全面系統評估后，發起醫院多學科專家會診，為孩子制定最優個性化診療方案，通過造血干細胞移植拯救患兒。

記者獲悉，為破解兒童疑難罕見疾病難題，作為國家兒童醫學中心的復旦兒科成立研究型病房。病房運行一年多，累計收治來自國內外診斷不明疑難罕見病患者200余例，形成“臨床需求—科研助力—成果產出”閉環。

兒童罕見病診治“提速”

兒童疑難罕見病種類繁多，約72%的罕見病是具有遺傳性的，常累及全身多個系統，佔嬰兒死亡原因的35%。兒童罕見病診斷是個全球性挑戰，診斷年齡普遍延遲、差異巨大且存在診斷誤區。從症狀首次出現到最終確診，平均需要4至8年的時間。

去年7月，復旦兒科啟用研究型病房，病房總面積達3000平方米，共計60張床位，設置與臨床研究相匹配的篩查區、GCP藥房、樣本庫、資料室等功能區域，為兒童罕見病診治等“提速”。研究型病房內，多項前沿臨床研究穩步推進：中國原創鹼基編輯技術治療重型β-地中海貧血症，成功為巴基斯坦患兒實施自體造血干細胞移植﹔全球首個法布雷基因治療研究的5位受試者已完成給藥進入長期隨訪。

據統計，自去年7月至今年11月，已有注冊類臨床試驗（GCP）及研究者發起的臨床研究（IIT）共32個項目入駐研究型病房，覆蓋神經科、血液科、腎臟科、腫瘤外科、肝病科、皮膚科、普外科、重症醫學科等12個臨床專科，其中9項為高風險基因治療項目，並與上海市罕見病基因編輯與細胞治療重點實驗室形成技術聯動，聚焦遺傳性疾病、罕見病的精准治療。

覆蓋約30%罕見病病種

研究型病房裡不時上演“跨境求診”：今年初，四歲的俄羅斯患兒慕名前往復旦兒科就診，經研究型病房住院診治、多學科UDP會診后確診患有脊髓性肌萎縮伴進行性肌陣攣性癲癇（SMA-PME）罕見疾病，並接受造血干細胞移植﹔一歲的越南患兒患有1型脊髓性肌萎縮症（SMA），跨國求醫在復旦兒科接受基因治療並順利出院。

記者了解到，設專病隊列診治罕見病，在醫院開展已久。此前，復旦兒科院長王藝教授團隊建立的我國首個兒童孤獨症早期篩查隊列，將早期篩查率提升近30%，相關成果被國家衛健委應用於制定《0—6歲兒童孤獨症篩查干預服務規范（試行）》，為我國孤獨症防治提供重要技術支撐。

如今豐富的專病隊列資源，為攻克罕見病難題提供有力支持。至今，醫院已建立包括脊髓性肌萎縮症（SMA）、進行性肌營養不良症（DMD）、神經母細胞瘤、膽道閉鎖等在內的百余種罕見病專病隊列。其中，DMD專病門診年接診隨訪患兒超500人次，有規范的臨床、檢測和隨訪信息的已累計超2000例，是國際上規模最大的DMD專病樣本庫。據統計，復旦兒科罕見病診治量迄今已達22萬人次，覆蓋大約30%的罕見病病種。

罕見病診治的“復旦兒科”規范，正輻射國際：先天性中樞性低通氣綜合征（PHOX2B基因突變）、過度生長綜合征（SUZ12基因突變）、貓叫綜合征、脊髓性肌萎縮伴進行性肌陣攣等罕見病種，會診精確診斷率達90%以上，這為同類疾病診療提供參考，點燃更多患兒家庭的希望。

（來源：解放日報 顧泳 通訊員 奚曉蕾）

分享讓更多人看到